1. 新生儿遗传代谢性疾病，什么叫做遗传代谢病？
遗传代谢病，又称先天性代谢异常，是由机体营养代谢缺陷引起的一类疾病。许多遗传性代谢性疾病都会造成脑损伤。遗传代谢性疾病的直接治疗大多以饮食治疗为主，部分患者可通过维生素、辅酶等治疗。治疗的一般原则是减少代谢缺陷引起的毒性物质，储存和补充正常需要的霉素物质，并进行相应的药物治疗。对症治疗可以有效地控制许多病人。建议患者在日常饮食中遵循高蛋白饮食。
2. 肝病有遗传吗？
一、什么是遗传代谢性肝病？
遗传代谢性肝病是由于基因变异而导致肝脏代谢功能异常的一大类疾病。
大多数是在子女遗传到同时来自父母双方的变异基因时才发病。
多数婴幼儿期或儿童期出现症状，部分病情较重危及生命，是导致婴儿早期死亡的重要原因。
二、遗传代谢性肝病有何表现？（哪些情况要注意有无遗传代谢性肝病？）遗传代谢性肝病主要是代谢产物或胆汁淤积导致的对肝细胞的损伤，其肝病的表现主要有黄疸、腹胀，肝脾大，腹水、转氨酶升高等。
但也常有其他系统的非特异性表现，如有些患儿表现消化道症状如乏力、食欲减退、恶心、呕吐、腹胀、腹泻等。
有些则表现为神经系统症状，如惊厥、抽搐、口齿不清，步态异常，甚至昏迷等。
而有些可出现头大、耳聋、骨骼畸形、发育落后等。
因此，孩子如有不明原因的黄疸、肝大、转氨酶升高、低血糖，高血氨、喂养困难，伴或不伴其他系统器官损伤、生长发育落后，特殊面容如“娃娃脸”，“圆胖脸”“高额头，尖下巴、眼裂小，眼距宽”等表现，家长均应引起足够的重视。
应到相关的医院检查确定有无遗传代谢性肝病，以便早诊断，早治疗。
三、常见的遗传代谢性肝病有哪些？1、容易引起孩子黄疸不退的有：希特林蛋白缺乏症，家族性进行性肝内胆汁淤积症（PFIC），阿拉基综合征等。
2、主要引起转氨酶升高的有: 肝豆状核变性，小儿肝衰竭II型、原发性肉碱缺乏，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等。3、常导致肝大、脾大的有：糖原累积症，尼曼匹克病，戈谢病、酪氨酸血症等。
四、遗传代谢性肝病可以预防吗？由于遗传代谢性疾病目前无很好的根治方法，因此能否预防是家长和准父母最担心的问题。
目前我国对该类疾病预防的重点是建立遗传咨询、产前筛查诊断和新生儿筛查三级预防方法，其中产前诊断最为重要。
产前诊断的方法①羊水代谢产物测定进行有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病的产前诊断。
②酶活性测定
胎盘绒毛或羊水细胞酶活性测定是一些遗传代谢性疾病产前诊断的可靠方法。
③基因诊断
在先证者及其家系疾病基因型明确的基础上，母亲下一次妊娠时可通过胎盘绒毛或羊水细胞的基因分析进行产前诊断。
在新生儿早期即进行血尿遗传代谢性疾病的筛查，或进一步作基因筛查。
争取早期诊断，早期予个体化精准治疗。
可以避免或减轻患儿肝脏及其他重要脏器不可逆损伤，保障其智能及体格的正常生长发育。
（图片来源网络，仅供参考）
湖南医聊特约问答作者：湖南省儿童医院 肝病中心主任医师 欧阳文献3. 有谁知道宝宝脂肪酸代谢异常会有哪些症状吗？
脂肪酸代谢异常，作为一种遗传代谢疾病，主要影响体内葡萄糖的代谢过程，并主要引起儿童低血糖症状及其他相关症状。在治疗前，有必要确认它是病理性的还是遗传性的，以便于对症治疗。建议此时给宝宝一些益生菌，平时注意护理宝宝的饮食，注意多喝水，及时补钙，坚持一段时间。细节应该通过结合临床症状和其他检查来确定。
4. 新生儿采足跟血体检35项？
国家补贴每个新生儿必查的项目包括四项遗传代谢病。
你那种额外交钱查的35种遗传代谢病，是在国家检查项目上的补充。
什么叫代谢性疾病？我们吸收外界营养和将外界营养物质转化成自身一部分的过程中，需要组织细胞的各类受体，酶，蛋白质的参与，当某条参与这一过程中的基因出现异常或变异事，就不能完成正常的代谢过程，而引起疾病。
比如甲低，苯丙酮尿症，就是最常见的几种疾病。
以苯丙酮尿症为例，苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷导致，造成苯丙氨酸及其酮酸的蓄积，从而影响新生儿发育，智力发育。
早的时候是不检查遗传代谢病的，很多成年后有这样过那样的问题时，才发现是代谢病，但已经错过了最佳的治疗时间。所以现在都是出生后就尽快检查，有问题做到早治疗。
患某种代谢病，出生时外观无异常，在成长的过程用才逐渐出现不正常而你额外检查的那35种遗传代谢病，属于相对人群中比较罕见的情况，单拿出其中的某个病，发病率都在万分之一以下，且没有很好治疗方法，所以从医疗经济效益上并不是必须做的检查。
但是如果初审有异常，还是有必要进一步检查的，明确到底真有异常还是假阳性。确实有的话，是哪个基因或代谢物有问题，做到心中有数，再后面的饮食药物治疗中还是有积极意义的。
所以建议你领孩子进一步检查5. 新生儿先天性疾病有哪些？
先天性疾病包含了很多，常见的有以下几种：1.染色体疾病，如21三体综合征、18三体综合征；2.遗传代谢性疾病，如蚕豆病、苯丙酮尿症、戈谢病等；3.器官发育异常的疾病，如先天性胆道闭锁、先天性巨结肠、先天性心脏病、先天性肛门闭锁等。
6. 新生儿四项疾病筛查是什么？
新生儿筛查包括葡萄糖6磷酸酶缺乏、肾上腺皮质增生、先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿症。新生儿筛查主要针对先天性遗传代谢性疾病，需要积累一些异常代谢产物。因此，出生后3天及纯母乳喂养后采集足底血进行筛查是非常必要的。先天性甲状腺功能减退是由甲状腺激素缺乏引起的。其特点是智力低下，四肢短小，面部水肿，下肢水肿。苯丙酮尿症是由婴儿缺乏苯丙氨酸羟化酶引起的。大鼠智力低下，心理行为异常，头发发黄，尿多。先天性肾上腺皮质增生（CAH）也是一种以盐缺乏和雄激素增加为特征的遗传性疾病。葡萄糖6磷酸酶缺乏主要导致严重黄疸和贫血。
7. 遗传代谢病是什么意思？
遗传代谢病是指一种具有先天性和遗传代谢功能障碍的疾病。其中大多数是由酶、载体蛋白或受体编码基因的异常引起的一系列疾病，这些基因维持身体的正常代谢。一般国家要求新生儿在三天内进行足底血液测试，以检查常见的遗传代谢病例，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、高氨血症和其他各种疾病。遗传性代谢疾病的临床表现复杂，并随年龄而变化。
